Furkan'ın hayali gerçek oldu!

Gaziantep'te doğan ve 6 Şubat depremini ailesiyle birlikte yaşayan Furkan Elmas, aslen Tokat Reşadiyeli olup şu anda Tokat merkezde hayatına devam eden 3 yaşında bir DMD (Duchenne Musküler Distrofi) tanılı çocuktur. Annesi öğretmen, babası ise banka memurudur.

Elevidys gen tedavisine kavuşabilmesi için valilik izinli bir yardım kampanyası başlatılmış ve gönüllülerin desteğiyle hedef başarıyla tamamlanmıştır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasları etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Vücudun kasları korumak için ihtiyaç duyduğu distrofin isimli proteinin üretilememesi nedeniyle ortaya çıkar.

Temel bilgiler

• Kimlerde görülür? Genetik yapısı gereği çoğunlukla erkek çocuklarda görülür.
• Ne zaman fark edilir? Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde anlaşılır.
• Belirtiler nelerdir? Yürümede gecikme, merdiven çıkmada zorlanma, kolay yorulma, dengesiz yürüme ve yerdeyken kalkarken elleri kullanma gibi motor güçlükler görülebilir.
• Nasıl teşhis edilir? CK (kreatin kinaz) testi ve genetik inceleme ile kesin tanı konur.
• Takip nasıl olur? Kas, kalp ve solunum sistemi düzenli olarak uzmanlar tarafından izlenir; fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecin önemli bir parçasıdır.

Tedavisi var mı?

2023 Haziran ayında DMD için Elevidys gen tedavisinin onaylanmasıyla büyük bir umut ortaya çıktı. Bu tedavi, belirli kriterleri karşılayan çocuklarda doktor değerlendirmesiyle uygulanabilen bir gen tedavisi seçeneğidir.

Elevidys şu anda yalnızca yurtdışında birkaç ülkede uygulanabilmektedir ve tedavi süreci tamamen uzman hekimler tarafından yönetilir.