DMD Kas Hastası Furkan Elmas'a Umut Ol

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocuklarda görülen genetik, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır. Bu hastalıkta, kasların onarımı ve gücü için gerekli olan "distrofin" proteini ya hiç üretilemez ya da hatalı üretilir. Sonuç olarak kaslar zamanla zayıflar ve görevlerini yerine getiremez hâle gelir. Belirtiler genellikle 2-5 yaş arasında ortaya çıkar. Çocuklar yürümekte, koşmakta ve merdiven çıkmakta zorlanmaya başlar. İlerleyen yıllarda kas erimesi hızlanır, tekerlekli sandalyeye bağımlılık ve solunum ile kalp kaslarının etkilenmesi görülür. Genellikle genç yaşta hayati organların işlev kaybı nedeniyle kayıplar yaşanabilir.

Merhaba, ben Furkan.
3 aylıkken soğuk algınlığı şikayetiyle gittiğim hastanede yapılan kan tahlilinde ALT, AST ve CK değerlerimin yüksek olduğunu öğrendik. 6 aylıkken yapılan genetik kan testi sonucunda ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığı olan DMD (Duchenne Musküler Distrofi) teşhisi aldım.

Teşhis sonrasında yaşam kalitemi arttırmak için beslenme düzenime dikkat ettik, fizik tedavi ve yüzme ile tedavimi destekledik. Çünkü kaslarıma ve eklemlerime iyi gelen tek şey bunlardı.

2023 yılının Haziran ayında DMD için geliştirilen Elevidys adlı Gen tedavisi FDA tarafından onaylandı. Ancak bu tedavinin maliyeti oldukça yüksek. Bu yüzden sizlerin desteklerinize ve yardımınıza ihtiyacım var.

Sizlerin desteğiyle Gen tedavisine ulaşarak diğer çocuklar gibi yürümeye devam edebilirim.
Bu zorlu savaşımda beni yalnız bırakmayın. Sizlere ihtiyacım var.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) için son yıllarda büyük bir umut doğdu. 2023 yılında FDA tarafından onaylanan gen terapisi Elevidys, DMD tedavisinde devrim niteliğinde bir gelişme oldu. Bu tedavi, vücuda eksik olan "mikro-distrofin" genini taşıyan bir virüs aracılığıyla uygulanıyor. Böylece kas dokusu korunabiliyor ve hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabiliyor. Şu anda ABD'de uygulanmaya başlanan bu tedavi, hastalığın seyrini değiştirebilecek güçlü bir seçenek sunuyor. Ancak oldukça maliyetli olduğu için aileler bağış kampanyaları ile destek arıyor.